ophthalmologyОфтальмологияOphthalmology in Russia1816-50952500-0845Ophthalmology10.18008/1816-5095-2019-4-459-462ophthalmology-1077Research ArticleОФТАЛЬМОХИРУРГИЯOPHTHALMOSURGERYСлучай развития врожденной катаракты у ребенка с синдромом грима КабукиThe Case of the Congenital Cataract Development in a Child with Kabuki’s Makeup Syndromehttps://orcid.org/0000-0001-8801-8368КругловаТ. Б.KruglovaT. B.

доктор медицинских наук, старший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей

ул. Садовая‑Черногрязская, 14/19, Москва, 105062, Российская Федерация

MD, senior research officer

Sadovaya‑Chernogrjazskaya str., 14/19, Moscow, 105062, Russian Federation

krugtb@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9906-4706ЕгиянН. С.EgiyanN. S.

кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела патологии глаз у детей

ул. Садовая‑Черногрязская, 14/19, Москва, 105062, Российская Федерация

PhD, research officer

Sadovaya‑Chernogrjazskaya str., 14/19, Moscow, 105062, Russian Federation

Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней им. ГельмгольцаРоссияHelmholtz National Medical Center of Eye diseasesRussian Federation201925122019164459462Copyright © Круглова Т.Б., Егиян Н.С., 20192019Круглова Т.Б., Егиян Н.С.Kruglova T.B., Egiyan N.S.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/1077

Синдром Кабуки (грима Кабуки) — редкое генетическое заболевание, при котором черты лица ребенка напоминают маску актеров японского театра Кабуки, сопровождающееся множественными аномалиями различных органов и систем. Случаи развития врожденной катаракты (ВК) не описаны. Представлено описание клинического случая диагностики и лечения врожденной катаракты у ребенка с синдромом грима Кабуки.

Пациент и методы

Пациент и методы. Ребенок М., 15 лет с синдромом грима Кабуки. На OD — врожденная зонулярная катаракта 1-й степени помутнения, на OS — врожденная зонулярная катаракта 3-й степени помутнения. Проведено обследование и факоаспирация ВК с имплантацией ИОЛ HOYA 24,0 Д на OS.

Результаты

Результаты. Острота зрения: OD = 0,6 с -1.0D = 0,8–0,9; OS до операции = 0,02 н/к., после операции = 0,1 н/к. (обскурационная амблиопия). Хрусталик OD — диск помутнения, через который офтальмоскопировались центральные отделы глазного дна. Хрусталик OS — атипичный диск с неравномерными помутнениями в виде темных и светлых полос, центральные отделы глазного дна не офтальмоскопировались, просматривались только периферические сосуды. Ультразвуковое исследование OU: единичные плавающие помутнения в стекловидном теле, ПЗО = 22,7 мм. Электрофизиологические исследования — снижение ряда показателей OS.

Выводы

Выводы. При синдроме грима Кабуки может иметь место врожденная зонулярная катаракта. Учитывая прогрессирующий характер помутнения хрусталика, необходимо динамическое обследование с широким зрачком для своевременного выявления и направления на хирургическое лечение. В раннем послеоперационном периоде имеется риск развития экссудативно-пролиферативных реакций.

Kabuki makeup syndrome is a rare genetic disease. The features of the child’s face resemble the mask of the actors of the Japanese Kabuki theater. Accompanied by multiple anomalies of various organs and systems. Cases of congenital cataract (CC) are not described.

Purpose

Purpose: to describe a clinical case of diagnosis and treatment of congenital cataracts in a child with Kabuki syndrome.

Material and methods

Material and methods. Child M.,15 years old with syndrome Kabuki make-up. At OD — zonular congenital cataract in 1-degree of turbidity, OS — zonular congenital cataract 3rd degree of turbidity Conducted a survey and phacoaspiration with IOL implantation HOYA 24,0 D at OS.

Results

Results. Visual acuity: OD = 0.6 s –1.0 D = 0.8–0.9; OS before surgery = 0.02 n/c, after surgery = 0.05 n/c (amblyopia obscuration). Lens OD-opacity disc, through which the Central parts of the fundus can be investiture with Ophthalmoscope. Lens OS-atypical disk with uneven opacity in the form of dark and light bands, the Central parts of the fundus can’t be investigated with ophthalmoscope, viewed only peripheral vessels. Ultrasound examination OU: single floating opacities in vitreous body, APA of eye = 22.7 mm. Electrophysiological examination-reduction of a number of indicators OS.

Resume

Resume. 1. In children with the syndrome Kabuki make-up can be congenital zonular cataracts. 2. Taking into account the progressive nature of lens opacity, a dynamic examination with a wide pupil is necessary for timely referral to surgical treatment. 3. There is a risk of developing exudative proliferative reactions in the early postoperative period.

синдром грима Кабукиврожденная катарактафакоаспирацияKabuki makeup syndromecongenital cataractReferencesNiikawa N., Matsuura N., Fukushima Y. Kabuki make‑up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J. Pediatrics 1981;99(4):565–569. DOI: 10.1016/S0022‑3476(81)80255‑7Niikawa N., Matsuura N., Fukushima Y. Kabuki make‑up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J. Pediatrics 1981;99(4):565–569. DOI: 10.1016/S0022‑3476(81)80255‑7Kuroki Y., Suzuki Y., Chyo H. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J. Pediatrics. 1981;99:570–573. DOI: 10.1016/S0022‑3476(81)80255‑7Kuroki Y., Suzuki Y., Chyo H. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J. Pediatrics. 1981;99:570–573. DOI: 10.1016/S0022‑3476(81)80255‑7Niikawa N., Kuroki Y., Kajii T. Kabuki make‑up (Niikawa‑Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. J. Med. Genet. 1988;31(3):565–589. DOI: 10.1002/ajmg.1320310312Niikawa N., Kuroki Y., Kajii T. Kabuki make‑up (Niikawa‑Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. J. Med. Genet. 1988;31(3):565–589. DOI: 10.1002/ajmg.1320310312Chrzanowska K., Kabuki Y (Niikawa‑Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency. J. Clin. Genet. 1998;53(4):308–312. DOI: 10.1111/j.1399‑0004.1998.tb02702.xChrzanowska K., Kabuki Y (Niikawa‑Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency. J. Clin. Genet. 1998;53(4):308–312. DOI: 10.1111/j.1399‑0004.1998.tb02702.xRoccella M. Niikawa‑Kuroki syndrome. J.Minerva Pediatr. 1999;51(7–8):271–278.Roccella M. Niikawa‑Kuroki syndrome. J.Minerva Pediatr. 1999;51(7–8):271–278.Di Gennaro G., Sebastiano F., Quarato P. Temporo‑occipital spikes: Are they so typical for Kabuki syndrome? J. Pediatr. Neurol. 2004;31(5):379. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2004.07.001Di Gennaro G., Sebastiano F., Quarato P. Temporo‑occipital spikes: Are they so typical for Kabuki syndrome? J. Pediatr. Neurol. 2004;31(5):379. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2004.07.001Engelen J., Loneus W., Vaes‑Peeters G., Schrander‑Stumpel C. Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: a cytogenetic study in 20 patients. American J. of Med. Genet. 2004;132A(3):276–277. DOI: 10.1002/ajmg.a.30457Engelen J., Loneus W., Vaes‑Peeters G., Schrander‑Stumpel C. Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: a cytogenetic study in 20 patients. American J. of Med. Genet. 2004;132A(3):276–277. DOI: 10.1002/ajmg.a.30457Sari B., Karaer K., Bodur S. Case Report: Autistic Disorder in Kabuki Syndrome. J. Autism Dev. Disord. 2008;38:198–201. DOI: 10.1007/s10803‑007‑0433‑xSari B., Karaer K., Bodur S. Case Report: Autistic Disorder in Kabuki Syndrome. J. Autism Dev. Disord. 2008;38:198–201. DOI: 10.1007/s10803‑007‑0433‑xHughes H., Davies S. Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome. J. Archives of Disease in Childhood. 1994;70(6):512–514. DOI: 10.1007/s10803‑007‑0433‑xHughes H., Davies S. Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome. J. Archives of Disease in Childhood. 1994;70(6):512–514. DOI: 10.1007/s10803‑007‑0433‑xDi Gennaro G., Condoluci C., Casali C. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make‑up (Niikawa‑Kuroki) syndrome. J. Pediatr. Neurol. 1999;21(2):566–568. DOI: 10.1016/S0887‑8994(99)00030‑2Di Gennaro G., Condoluci C., Casali C. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make‑up (Niikawa‑Kuroki) syndrome. J. Pediatr. Neurol. 1999;21(2):566–568. DOI: 10.1016/S0887‑8994(99)00030‑2Moral S., Zuccarino F., Loma‑Osorio P. Double aortic arch: an unreported anomaly with kabuki syndrome. J. Pediatr.Cardiol. 2009;30(1):82–84. DOI: 10.1007/s00246‑008‑9286‑0Moral S., Zuccarino F., Loma‑Osorio P. Double aortic arch: an unreported anomaly with kabuki syndrome. J. Pediatr.Cardiol. 2009;30(1):82–84. DOI: 10.1007/s00246‑008‑9286‑0Sert A., Atabek M., Pirgon 0. Case reports two new Kabuki cases of Kabuki make‑up syndrome. Marmara Med. J. 2006;19(2):86–89.Sert A., Atabek M., Pirgon 0. Case reports two new Kabuki cases of Kabuki make‑up syndrome. Marmara Med. J. 2006;19(2):86–89.Abdel‑Salam G., Afifi H., Eid M. Anorectal anomalies, diaphragmatic defect, cleft palate, lower lip pits, hypopigmentation and hypogammaglobulinemiaA in Kabuki syndrome: a rare combination. J. Genet. Couns. 2008;19(3):309–317.Abdel‑Salam G., Afifi H., Eid M. Anorectal anomalies, diaphragmatic defect, cleft palate, lower lip pits, hypopigmentation and hypogammaglobulinemiaA in Kabuki syndrome: a rare combination. J. Genet. Couns. 2008;19(3):309–317.Isidor B., Rio M., Mourier O. Kabuki syndrome and neonatal cholestasis: report of a new case and review of the literature. J. Pediatr. Gastroenterol.Nutr. 2007;45(2):261–264. DOI: 10.1097/MPG.0b013e31802c7966Isidor B., Rio M., Mourier O. Kabuki syndrome and neonatal cholestasis: report of a new case and review of the literature. J. Pediatr. Gastroenterol.Nutr. 2007;45(2):261–264. DOI: 10.1097/MPG.0b013e31802c7966Коталевская Ю.Ю., Демикова Н.С. Синдром Кабуки: случай из практики. Педиатрия. 2010;89(1):129–133.Kotelevskaya Yu.Yu, Demikova N.S. Kabuki syndrome: case study. Pediatrics = Pediatriya. 2010;89(1):129–133 (In Russ.)Kawame H., Hannibal M., Hudgins L. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J. of Pediatrics. 1999;134(4):480–485. DOI: 10.1016/S0022‑3476(99)70207‑6Kawame H., Hannibal M., Hudgins L. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J. of Pediatrics. 1999;134(4):480–485. DOI: 10.1016/S0022‑3476(99)70207‑6Ma K., Chow S., Yau F. Isolated adrenocorticotropic deficiency in a child with Kabuki syndrome. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2005;18(6):607–609. DOI: 10.1515/JPEM.2005.18.6.607Ma K., Chow S., Yau F. Isolated adrenocorticotropic deficiency in a child with Kabuki syndrome. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2005;18(6):607–609. DOI: 10.1515/JPEM.2005.18.6.607Парамей О.В., Жилина С.С., Аверкиева Л.Н. Глазные проявления синдрома грима Кабуки — Ниикава. Российская педиатрическая офтальмология. 2008;4:53–54.Paramey O.V., Zhilina S.S., Averkieva L.N. Eye manifestations of Kabuki‑Niikawa Makeup syndrome. Russian pediatric ophthalmology = Rossiiskaya pediatricheskaya oftal’mologiya. 2008;4:53–54.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.