Юсеф Наим Юсеф, доктор медицинских наук, директор, руководитель отдела современных методов лечения в офтальмологии
ул. Россолимо, 11а, б, Москва, 119021
Yusef Naim Yusef, MD, director, head of the Modern Treatment Methods in Ophthalmology Department
Rossolimo str., 11А, B, Moscow, 119021
Андреева Ирина Валентиновна, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник
ул. Россолимо, 11а, б, Москва, 119021
Andreeva Irina V., PhD, senior research officer
Rossolimo str., 11А, B, Moscow, 119021
Аль-Махдар Ямен Мухи-Альддин, врач-офтальмолог, аспирант
ул. Россолимо, 11а, б, Москва, 119021
Al-Mahdar Yamen M., postgraduate
Rossolimo str., 11А, B, Moscow, 119021
В обзоре отражены современные данные о немодифицируемых факторах риска развития катаракты, среди которых ведущими являются генетические факторы и возраст. Исследования показывают, что примерно половина ядерной и две трети кортикальной катаракты могут быть обусловлены наследственными факторами. Врожденная катаракта является наследственной в 25 % случаев, из которых 75 % наследуются по аутосомно-доминантному типу. От 30 до 50 % врожденной катаракты вызваны мутациями генов, кодирующих белки в структуре хрусталика. В настоящее время обнаружено 115 генов, связанных с синдромной и несиндромной катарактой. Доказательством генетической теории может служить развитие ядерной катаракты при синдроме Стиклера (СС) — относительно редком мультисистемном заболевании соединительной ткани, наследуемом по аутосомно-доминантному типу. Синдром характеризуется структурными аномалиями в коллагене 2, 9 и 11-го типа и проявляется различными клиническими признаками, включающими аномалии лицевого скелета, поражение органа зрения, опорно-двигательного аппарата и слуховой системы. Офтальмологические осложнения СС представлены совокупностью патологической миопии, отслоения сетчатки, случаями глазной гипертензии, раннего разжижения стекловидного тела и преждевременного развития катаракты. Возраст является основным немодифицируемым фактором риска развития катаракты. Наиболее распространенная форма катаракты — возрастная ядерная, на которую в развивающихся странах приходится от 50 до 90 % от общего количества случаев. С увеличением возраста пациентов отмечается увеличение частоты развития ядерной катаракты (>70 лет по сравнению с ≤65 лет, OR = 12,7). Патогенез возрастной ядерной катаракты связан с окислительным повреждением белков в условиях снижения концентрации глутатиона (GSH) и витамина С в ядре хрусталика. С возрастом создается барьер для продвижения GSH от места его синтеза и регенерации в корковом слое хрусталика в сторону ядра. При исследовании частоты возникновения кортикальной катаракты также прослеживается связь с увеличением возраста пациентов (>70 лет по сравнению с ≤65 лет, OR = 5,96). Многочисленные экспериментальные и морфологические исследования подтверждают аккомодационную теорию развития кортикальной возрастной катаракты. Деформация хрусталика, вызванная силами аккомодации, приводит к неоднородной плотности хрусталика на границе ядра и корковых слоев, увеличению светорассеяния и повреждению волокон хрусталика. Генетическая предрасположенность и возраст — совокупность сложного взаимодействия многих факторов, которые могут способствовать развитию катаракты.
The review reflects the current data on unmodified risk factors for cataract development; most prominent are genetic factors and age. Research shows that about half of nuclear and two-thirds of cortical cataracts can be hereditary. Congenital cataracts are hereditary in 25 % of cases, of which 75 % are autosomal dominant. From 30 % to 50 % of congenital cataracts are caused by mutations in genes encoding proteins in the structure of the lens. To date, 115 genes have been identified associated with syndromic and non-syndromic cataracts. Proof of the genetic theory is the development of nuclear cataract in Stickler syndrome (SS), a relatively rare multisystem connective tissue disease inherited in an autosomal dominant manner. The syndrome is characterized by structural abnormalities in collagens of types 2, 9 and 11 and manifests itself in various clinical signs, including the development of facial skeleton anomalies, damage to the vision organ, the musculoskeletal system and the auditory system. Ophthalmic complications of SS are represented by a combination of pathological myopia, retinal detachment, ocular hypertension, early vitreous liquefaction and premature cataract development. Age is the main unmodified risk factor for developing cataracts. The most common form of cataract is age-related nuclear cataract, which in developing countries accounts for 50 % to 90 % of the total number of cases (> 70 versus ≤ 65 years, OR = 12.7). The pathogenesis of age-related nuclear cataract is associated with oxidative damage to proteins under certain conditions: a decrease in the concentration of glutathione (GSH) and vitamin C in the lens nucleus. When examining the frequency of cortical cataract, there was also a relationship with an increase in the age of patients (> 70 years versus ≤ 65 years, OR = 5.96). With age, a barrier is created for the advancement of GSH from the site of its synthesis and regeneration in the cortical layer of the lens towards the nucleus. Numerous experimental and morphological studies confirm the accommodative theory of the development of age-related cortical cataract.Lens deformations caused by accommodation forces lead to heterogeneity of the lens density at the border of the nucleus and cortical layers, an increase in light scattering and damage to the lens fibers. Genetic predisposition and age are interactions of many complex factors that can contribute to the development of cataracts.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.