ophthalmologyОфтальмологияOphthalmology in Russia1816-50952500-0845Ophthalmology10.18008/1816-5095-2012-4-8-13ophthalmology-166Research ArticleОбщие вопросыGeneral IssuesНозологический спектр и распространенность наследственной офтальмопатологии среди детского населения 12 районов Ростовской областиThe clinical spectrum and prevalence of hereditary ophthalmopathology child population in 12 districts of the Rostov regionКирееваО. Л.KireevaO. L.

аспирант лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра РАМН, Москва, Россия

renazinchenko@mail.ruХлебниковаО. В.ChlebnikovaO. V.АмелинаС. С.AmelinaS. S.ЕльчиноваГ. И.ElchinovaG. I.ЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.КадышевВ. В.KadsjyshevV. V.ГинтерЕ. К.GinterE. K.Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, МоскваRussian FederationРостовская областная клиническая больница, Ростов-на-ДонуRussian Federation20121607201494813Copyright © Киреева О.Л., Хлебникова О.В., Амелина С.С., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Гинтер Е.К., 20142014Киреева О.Л., Хлебникова О.В., Амелина С.С., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А., Кадышев В.В., Гинтер Е.К.Kireeva O.L., Chlebnikova O.V., Amelina S.S., Elchinova G.I., Zinchenko R.A., Kadsjyshev V.V., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.ophthalmojournal.com/opht/article/view/166

Цель. Изучить разнообразие клинического спектра и распространенность наследственной офтальмопатологии детского населения в 12 районах Ростовской области.Методы. Проведено эпидемиологическое исследование наследственной офтальмопатологии популяции Ростовской области. Численность населения обследованных 12 районов области — 497460 человек, из них 97345 дети (0-18 лет). Не- зависимо от возраста для отбора пациентов использован оригинальный протокол генетико-эпидемиологических исследова- ний, разработанный более 30 лет назад в лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра РАМН.Результаты. В группе детского населения выявлено 84 больных из 72 семей. Наиболее часто диагностированы различ- ные формы врожденных катаракт (36,1%), врожденный горизонтальный нистагм (18,0%), моногенные пороки развития глаза (15,6%), врожденный птоз (15,6%), наследственные дистрофии сетчатки (9,6%). Общая распространенность наследственных заболеваний глаз среди взрослого населения составила 2,42±0,25, среди детей 8,63±0,94 на 10000 человек.Заключение. Проведение генетико-эпидемиологических исследований будет способствовать улучшению офтальмоло- гической и медико-генетической помощи населению.

Purpose: to study the diversity of the clinical spectrum and prevalence of hereditary ophthalmopathology child population in 12 districts of the Rostov region.Methods: We conducted an epidemiological study of hereditary ophthalmopathology population of the Rostov region. the popula- tion surveyed 12 districts of the region — 497460 people, including 97345 children (0-18 years). Regardless of age for the selection of patients used the original protocol of genetic-epidemiological studies, developed over 30 years ago, in Genetic Epidemiology Labora- tory Medical Genetic Research Center.Results: In the group of the child population identified 84 patients from 72 families. the most commonly diagnosed congenital cataract various forms (36.1%), congenital horizontal nystagmus (18.0%), monogenic defects eyes (15.6%), congenital ptosis (15.6%), hereditary retinal dystrophy (9, 6%). the overall prevalence of hereditary eye diseases among the adult population was 2.42±0.25, children 8.63±0.94 to 10,000 people.Conclusion: Conducting genetic epidemiology studies will improve eye health and medical genetic care.

наследственная офтальмопатологияраспространенностьклинический полиморфизм AbStRActhereditary ophthalmopathologythe prevalence of hereditary diseasesthe clinical polymorphismReferencesGuttmacher A. E., Jenkins J., Uhlmann W. R. Genomic medicine: who will practice? Call for open arms // Am. J. Med. Genet. — 2001. — Vol. 106. — P. 216‐222.Guttmacher A. E., Jenkins J., Uhlmann W. R. Genomic medicine: who will practice? Call for open arms // Am. J. Med. Genet. — 2001. — Vol. 106. — P. 216‐222.Moosajee M. Hope of Progress. Genes and the eye // J. Royal Soc. Med. (JRSM). — 2005. — Vol. 98. — P. 206‐207.Moosajee M. Hope of Progress. Genes and the eye // J. Royal Soc. Med. (JRSM). — 2005. — Vol. 98. — P. 206‐207.Rahi J S. Childhood blindness: a UK epidemiological perspective // Eye. — 2007. — Vol. 21. — P. 1249‐1253.Rahi J S. Childhood blindness: a UK epidemiological perspective // Eye. — 2007. — Vol. 21. — P. 1249‐1253.McKusick V. A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore; London: John Hopkins, Univ.press, 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov / OMIMMcKusick V. A. Online Mendelian inheritance in man. Catalogs of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore; London: John Hopkins, Univ.press, 2010. http://www.ncbi.nlm.nih.gov / OMIMWorld Health Organization. Global Initiative for the Elimination of Avoidable Blindness World Health Organization Geneva. Publication 97.61. 1998.World Health Organization. Global Initiative for the Elimination of Avoidable Blindness World Health Organization Geneva. Publication 97.61. 1998.World Health Organisation, Geneva. Elimination of avoidable blindness. Resolu- tion of the fifty‐sixth World Health Assembly, 28 May 2003, agenda item 14.17. WHA 56.26.World Health Organisation, Geneva. Elimination of avoidable blindness. Resolu- tion of the fifty‐sixth World Health Assembly, 28 May 2003, agenda item 14.17. WHA 56.26.Gao Z., Muecke J., Edussuriya K., et al. A Survey of Severe Visual Impairment and p. Blindness in Children Attending Thirteen Schools for the Blind in Sri Lanka // Ophthalmic Epidemiology. — 2011. — Vol. 18. — P. 36‐43.Gao Z., Muecke J., Edussuriya K., et al. A Survey of Severe Visual Impairment and p. Blindness in Children Attending Thirteen Schools for the Blind in Sri Lanka // Ophthalmic Epidemiology. — 2011. — Vol. 18. — P. 36‐43.Gilbert C., Rahu J., Eckstein M., Foster A. Hereditary disease as a cause of child-hood blindness: regional variation. Results of blind school studies undertaken in Latin America, Asia and Africa // Ophthalmic Genetics. — 1995. — Vol. 16. — P. 1‐10.Gilbert C., Rahu J., Eckstein M., Foster A. Hereditary disease as a cause of child-hood blindness: regional variation. Results of blind school studies undertaken in Latin America, Asia and Africa // Ophthalmic Genetics. — 1995. — Vol. 16. — P. 1‐10.Kosur I., Resnikoff S. Visual impairment and blindness in Europe and their pre- vention. Br. J. Ophthalmol. — 2002. — Vol. 86. — P. 716‐722.Kosur I., Resnikoff S. Visual impairment and blindness in Europe and their pre- vention. Br. J. Ophthalmol. — 2002. — Vol. 86. — P. 716‐722.Busby H., Dolk Н., Kollen R., et al. Compiling a national register of babies born with anophthalmia / microphthalmia in England 1988‐94 // Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal. — 1998. — Vol. 79. — F168 — F173.Busby H., Dolk Н., Kollen R., et al. Compiling a national register of babies born with anophthalmia / microphthalmia in England 1988‐94 // Archives of Disease in Childhood: Fetal and Neonatal. — 1998. — Vol. 79. — F168 — F173.Robinson GC, Jan JE. Acquired ocular visual impairment in children. 1960‐1989 // Am. J. Dis. of children. — 1993. Vol. 147. — P. 325‐328.Robinson GC, Jan JE. Acquired ocular visual impairment in children. 1960‐1989 // Am. J. Dis. of children. — 1993. Vol. 147. — P. 325‐328.Sundaresan P., Vijayalakshmi P., Thompson S., et al. Mutations that are a com- mon cause of Leber congenital amaurosis in northern America are rare in South- ern India // Mol. Vis. — 2009. — Vol. 15. — P. 1781‐1787.Sundaresan P., Vijayalakshmi P., Thompson S., et al. Mutations that are a com- mon cause of Leber congenital amaurosis in northern America are rare in South- ern India // Mol. Vis. — 2009. — Vol. 15. — P. 1781‐1787.West SK. Looking forward to 20 / 20: a focus on the epidemiology of eye diseas- es // Epidemiol Rev. — 2000. — Vol. 22. — P. 64‐70.West SK. Looking forward to 20 / 20: a focus on the epidemiology of eye diseas- es // Epidemiol Rev. — 2000. — Vol. 22. — P. 64‐70.Зинченко Р. А., Хлебникова О. В. Значение популяционных исследований в выявлении, диагностике и лечении наследственной патологии глаз // Научно‐практ. конф.: «Актуальные вопросы офтальмогенетики — 2005», 16 ноября 2005. — C. 66‐72.Зинченко Р. А., Хлебникова О. В. Значение популяционных исследований в выявлении, диагностике и лечении наследственной патологии глаз // Научно‐практ. конф.: «Актуальные вопросы офтальмогенетики — 2005», 16 ноября 2005. — C. 66‐72.Мухай М. Б. Клинико‐генетические особенности наследственной офтальмо- патологии с оптимизацией медико‐генетической помощи населению Твер- ской области: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. — М., 2008. — 24с.Мухай М. Б. Клинико‐генетические особенности наследственной офтальмо- патологии с оптимизацией медико‐генетической помощи населению Твер- ской области: Автореф. дис. ... канд. мед. наук. — М., 2008. — 24с.Хлебникова О. В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с различной генетической структурой: Дисс... д‐ра мед. наук. — М., 1998. — 298 с.Хлебникова О. В. Наследственная патология органа зрения в популяциях с различной генетической структурой: Дисс... д‐ра мед. наук. — М., 1998. — 298 с.Хлебникова О. В., Хватова А. В., Беклемищева Н. А. Актуальные вопросы оф- тальмогенетики. «Современные достижения генетических исследований. Клинические аспекты». Выпуск 2. — Ростов‐на‐Дону, 2004. — С. 93‐97.Хлебникова О. В., Хватова А. В., Беклемищева Н. А. Актуальные вопросы оф- тальмогенетики. «Современные достижения генетических исследований. Клинические аспекты». Выпуск 2. — Ростов‐на‐Дону, 2004. — С. 93‐97.Либман Е. С., Шахова Е. В., Мирошникова Е. К. и др. Причины слепоты и сла- бовидения, потребность в медицинской реабилитации детей школьного возраста // Офтальмол. журнал. — 1994. — No 1. — С. 5‐7.Либман Е. С., Шахова Е. В., Мирошникова Е. К. и др. Причины слепоты и сла- бовидения, потребность в медицинской реабилитации детей школьного возраста // Офтальмол. журнал. — 1994. — No 1. — С. 5‐7.ЛибманЕ. С., ШаховаЕ. В.Слепота иинвалидность вследствие патологии ор- гана зрения в России // Вестн. офтальмол. — 2006. — No 1. — C. 35.ЛибманЕ. С., ШаховаЕ. В.Слепота иинвалидность вследствие патологии ор- гана зрения в России // Вестн. офтальмол. — 2006. — No 1. — C. 35.Беклемищева Н. А. Принципы создания информационно‐поисковой системы для наследственных болезней органа зрения: Автореф. дисс. ... канд. мед. наук. — М., 2009. — 25 с.Беклемищева Н. А. Принципы создания информационно‐поисковой системы для наследственных болезней органа зрения: Автореф. дисс. ... канд. мед. наук. — М., 2009. — 25 с.Гинтер Е. К., Зинченко Р. А. Наследственные болезни в российских популяци- ях // Вестн. ВОГиС. — 2006. — No 1. — С. 106‐125.Гинтер Е. К., Зинченко Р. А. Наследственные болезни в российских популяци- ях // Вестн. ВОГиС. — 2006. — No 1. — С. 106‐125.Зинченко Р. А. Разнообразие наследственной патологии в чувашской попу- ляции. «Генетическая структура и наследственные болезни чувашской попу- ляции». Под ред. Гинтер Е. К., Зинченко Р. А. — Чебоксары, 2006. — С. 145‐187.Зинченко Р. А. Разнообразие наследственной патологии в чувашской попу- ляции. «Генетическая структура и наследственные болезни чувашской попу- ляции». Под ред. Гинтер Е. К., Зинченко Р. А. — Чебоксары, 2006. — С. 145‐187.Животовский Л. А. «Популяционная биометрия» М.: Наука, 1991. — 271 с.Животовский Л. А. «Популяционная биометрия» М.: Наука, 1991. — 271 с.Cavalli‐Sforza L. L., Bodmer W. F. The Genetics of Human Populations. (Eds. W. F. Freeman and Co.) San Francisco, 1971. — P. 460‐461.Cavalli‐Sforza L. L., Bodmer W. F. The Genetics of Human Populations. (Eds. W. F. Freeman and Co.) San Francisco, 1971. — P. 460‐461.Morton N. E. Genetic epidemiology of hearing impairment // Ann NYAS. — 1991. — Vol. 630. — P. 16‐31.Morton N. E. Genetic epidemiology of hearing impairment // Ann NYAS. — 1991. — Vol. 630. — P. 16‐31.Morton N. E., Rao D. C. Methods in Genenic Epidemiology. — Karger, 1983. — 64Morton N. E., Rao D. C. Methods in Genenic Epidemiology. — Karger, 1983. — 64Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И., Нурбаев С. Д., Гинтер Е. К. Анализ разнообра- зия аутосомно‐доминантных заболеваний в российских популяциях // Гене- тика. — 2001. — No 3. — C. 373‐385.Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И., Нурбаев С. Д., Гинтер Е. К. Анализ разнообра- зия аутосомно‐доминантных заболеваний в российских популяциях // Гене- тика. — 2001. — No 3. — C. 373‐385.Sitorus R., Preising M., Lorenz B. Causes of blindness at the «Wiyata Guna» School for the Blind, Indonesia // Br. J. Ophthalmol. 2003. — Vol. 8. — P. 1065‐1068.Sitorus R., Preising M., Lorenz B. Causes of blindness at the «Wiyata Guna» School for the Blind, Indonesia // Br. J. Ophthalmol. 2003. — Vol. 8. — P. 1065‐1068.Новиков П. В. Наследственная патология в структуре болезней детского воз- раста и организация медико‐генетической помощи детям в Российской Фе- дерации // Научно‐практ. конф.: «Современные проблемы клинической ге- нетики». — М., 13‐14 ноября 2008 // Медицинская генетика. — 2008. No 12. — C. 3‐7.Новиков П. В. Наследственная патология в структуре болезней детского воз- раста и организация медико‐генетической помощи детям в Российской Фе- дерации // Научно‐практ. конф.: «Современные проблемы клинической ге- нетики». — М., 13‐14 ноября 2008 // Медицинская генетика. — 2008. No 12. — C. 3‐7.P. Gogate, K. Kalua, P. Courtright. Blindness in Childhood in Developing Countries: Time for a Reassessment? PLoS // Medicine. — 2009. — Vol. 6. — e1000177.P. Gogate, K. Kalua, P. Courtright. Blindness in Childhood in Developing Countries: Time for a Reassessment? PLoS // Medicine. — 2009. — Vol. 6. — e1000177.Shan‐Shan Pan, Qin‐Xiang Zheng, Wen‐Sheng Li, et al. Progress in gene therapy study of Leber congenital amaurosis // Zhonghua Yan Ke Za Zhi. Chinese J. Oph- thalmology. — 2011. — Vol. 47. — P. 83‐87.Shan‐Shan Pan, Qin‐Xiang Zheng, Wen‐Sheng Li, et al. Progress in gene therapy study of Leber congenital amaurosis // Zhonghua Yan Ke Za Zhi. Chinese J. Oph- thalmology. — 2011. — Vol. 47. — P. 83‐87.Хлебникова О. В., Беклемищева Н. А., Кадышев В. В. Особенности медико‐ генетического консультирования семей с катарактами // Мед. генетика. — 2008. — No 12. — C. 39‐46.Хлебникова О. В., Беклемищева Н. А., Кадышев В. В. Особенности медико‐ генетического консультирования семей с катарактами // Мед. генетика. — 2008. — No 12. — C. 39‐46.Хлебникова О. В., Дадали Е. Л., Беклемищева Н. А., Кадышев В. В. Клинико‐ге- нетические характеристики врожденных пороков развития органа зрения // Мед. генетика. — 2008. — No 8. — C. 9‐25.Хлебникова О. В., Дадали Е. Л., Беклемищева Н. А., Кадышев В. В. Клинико‐ге- нетические характеристики врожденных пороков развития органа зрения // Мед. генетика. — 2008. — No 8. — C. 9‐25.Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И., Гаврилина С. Г., Гинтер Е. К. Разнообразие ау- тосомно‐рецессивных заболеваний в российских популяциях // Генетика. — 2001. — No 11. — C. 1536‐1546.Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И., Гаврилина С. Г., Гинтер Е. К. Разнообразие ау- тосомно‐рецессивных заболеваний в российских популяциях // Генетика. — 2001. — No 11. — C. 1536‐1546.Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Факторы, определяющие распро- странение наследственных болезней в российских популяциях // Мед. гене- тика. — 2009. — No 8. — C. 7‐23.Зинченко Р. А., Ельчинова Г. И., Гинтер Е. К. Факторы, определяющие распро- странение наследственных болезней в российских популяциях // Мед. гене- тика. — 2009. — No 8. — C. 7‐23.Кадышев В. В. Эпидемиология и клинико‐генетические особенности изоли- рованной наследственной офтальмопатологии в Кировской области: Авто- реф. дис. ... канд. мед. наук. — М., 2011. — 25 с.Кадышев В. В. Эпидемиология и клинико‐генетические особенности изоли- рованной наследственной офтальмопатологии в Кировской области: Авто- реф. дис. ... канд. мед. наук. — М., 2011. — 25 с.Rosenberg T. Epidemiology of hereditary eye diseases // Dev. Ophthalmol. — 2003. — Vol. 37. — P. 16‐33.Rosenberg T. Epidemiology of hereditary eye diseases // Dev. Ophthalmol. — 2003. — Vol. 37. — P. 16‐33.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.