Денисова Екатерина Валерьевна, кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей
ул. Садовая-Черногрязская, 14/19, Москва, 105062
Denisova Ekaterina V., PhD, Senior Research Officer of the children’s eye pathology department
Sadovaya-Chernogryazskaya str., 14/19, Moscow, 105062
Кузин Александр Васильевич, кандидат медицинских наук, доцент кафедры ревматологии
ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1, Москва, 125993; Каширское шоссе, 34а, Москва, 115522,
Kuzin Аlexandr V., PhD, Associate Professor
Barrikadnaya str., 2/1, p. 1, Moscow, 125993; Kashirskoe highway, 34A, Moscow 115522
Алкаптонурия — редкое аутосомно-рецессивное мультисистемное заболевание, обусловленное мутациями гена гомогентизиноксидазы, приводящее к отложению метаболитов гомогентизиновой кислоты в органах и тканях (охронозу).
Цель — изучение спектра офтальмологических проявлений алкаптонурии в российской когорте пациентов разного возраста.
Пациенты и методы. Проведено офтальмологическое обследование 9 пациентов: 5 взрослых в возрасте от 39 до 64 лет и 4 детей в возрасте от 3 до 6 лет с подтвержденным диагнозом «алкаптонурия».
Результаты. У всех взрослых пациентов выявлены двусторонняя коричнево-черная пигментация склеры и желто-коричневые отложения в конъюнктиве в области глазной щели паралимбально, выраженность которых коррелировала с возрастом, извитостью и расширением сосудов конъюнктивы в зонах депозитов. У 1 из 4 детей обнаружены минимальные отложения желтоватого пигмента в конъюнктиве у лимба. У пациентов старше 60 лет наблюдались типичные мелкие коричневатые отложения в роговице у лимба в области глазной щели.
Заключение. Изменения глаз являются одним из наиболее частых клинических проявлений алкаптонурии, типичные симптомы — пигментация склеры, конъюнктивы и роговицы у лимба. Офтальмологическое обследование — неинвазивный информативный метод, который может помочь в ранней постановке диагноза, проведении дифференциальной диагностики, оценки динамики заболевания и эффективности проводимой терапии.
Alkaptonuria is rare autosomal recessive multisystem disease, caused by mutations in the homogentisine oxidase gene, which leads to the deposition of metabolites of homogentisic acid in organs and tissues (ochronosis).
The purpose: to study spectrum of ophthalmic manifestations of alkaptonuria in Russian cohort of patients of different ages.
Material and methods. Ophthalmological examination of 9 patients: 5 adults aged from 39 to 64 years and 4 children aged from 3 to 6 years with confirmed diagnosis of “alkaptonuria” was performed.
Results. In all adult patients bilateral brown-black scleral pigmentation and yellow-brown deposits in the conjunctiva in the region of the palpebral fissure were detected paralymbally, the severity of which correlated with age, tortuosity and vasodilation of the conjunctiva in areas of deposits. In 1 out of 4 children minimal deposits of yellow pigment were found in the conjunctiva of the limb. In patients older than 60 years typical small brownish deposits were observed in the cornea near the limb in the region of the palpebral fissure.
Conclusion. Eye changes are one of the most common clinical manifestations of alkaptonuria. Typical manifestations are the sclera’s pigmentation, conjunctiva and cornea in the limb. Ophthalmological examination is non-invasive informative method that can help in early diagnosis, differential diagnostics, assessment of the dynamics of the disease and the effectiveness of the therapy.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.