Плескова Алла Вячеславовна - доктор медицинских наук, старший научный сотрудник отдела патологии глаз у детей, врач-офтальмолог
ул. Садовая-Черногрязская, 14/19, Москва 105062
Pleskova Alla V. - МD senior research officer оf Pediatric Eye Pathology Department, ophthalmologist
Sadovaya-Chernogryazskaya str., 14/19, Moscow, 105062
Гетадарян Востан Рафаелович - кандидат медицинских наук, научный сотрудник отдела патологии глаз у детей, врач-офтальмолог
ул. Садовая-Черногрязская, 14/19, Москва 105062
Getadaryan Vostan R. - PhD, Research Officer оf Pediatric Eye Pathology Department, ophthalmologist
Sadovaya-Chernogryazskaya str., 14/19, Moscow, 105062
Дистрофия роговицы (ДР), большая группа генетически детерминированных заболеваний с вовлечением в патологический процесс одного или нескольких слоев роговицы, имеет прогрессирующий тип течения и не связана с внешними или системными факторами. Однако данное определение не может в полной мере описывать всю патологию, которая относится к дистрофическому процессу. Так, дистрофия базальной мембраны эпителия и центральная облаковидная дистрофия François относятся к дегенеративным состояниям и у большинства пациентов не имеют наследственного характера. Несмотря на это, дистрофия базальной мембраны эпителия и центральная облаковидная дистрофия François входят в современную классификацию дистрофий роговицы. Представляем клинический случай, касающийся ребенка с врожденной наследственной дистрофией базальной мембраны эпителия (прежние названия — «микрокистозная эпителиальная дистрофия Когана», «дистрофия передней базальной мембраны», «дистрофия по типу “отпечатка пальцев”»), у которого с рождения отмечались светобоязнь и слезотечение. В возрасте 5 месяцев ребенку в связи с непроходимостью слезных путей выполнили зондирование слезных каналов, при этом отмечено незначительное улучшение. При обследовании ребенка под наркозом биомикроскопическая картина характеризовалась наличием линий, напоминающих географическую карту, интраэпителиальных микрокист округлой формы в оптической зоне на правом глазу и в виде точек на левом глазу. На правом глазу изменения оказались более выраженными, определялось нежное рубцовое помутнение поверхностных слоев стромы по типу «карты» с паралимбальными участками прокрашивания флюоресцеином. Врожденная дистрофия базальной мембраны эпителия — заболевание, обусловленное мутациями в гене TGFB1 на хромосоме 5q31 — является одной из самых распространенных передних дистрофий роговицы, встречается у 5 % населения, обычно во второй и третьей декадах жизни, у детей встречается очень редко. Дистрофия базальной мембраны эпителия у ребенка — это медленно прогрессирующее невоспалительное поражение роговицы. Необходимо проводить дифференциальный диагноз с острым воспалительным процессом, требующим проведения ургентного хирургического вмешательства, непроходимостью слезных путей и кератитом. На начальном этапе достаточно консервативных методов лечения, постоянного применения кератопротекторов и слезозаменителей. При неэффективности консервативной терапии показано ношение лечебных мягких контактных линз, ФТК и послойная кератопластика.
Corneal dystrophy (CD) is a large group of genetically determined diseases involving one or more corneal layers. It has a progressive course and is not associated with external or systemic factors. However, this definition cannot fully describe all pathologies related to the dystrophic process. For example, epithelial basement membrane dystrophy and François central cloudy dystrophy are degenerative conditions and are not hereditary in most patients. Despite this, epithelial basement membrane dystrophy and François central cloudy dystrophy are included in the modern classification of corneal dystrophies. We present a clinical case of a child with congenital hereditary basement membrane dystrophy (previously known as Kogan microcystic epithelial dystrophy, anterior basement membrane dystrophy, or “fingerprint” dystrophy). The child presented with photophobia and lacrimation from birth. At 5 months of age, the child underwent lacrimal duct probing due to lacrimal duct obstruction, with slight improvement noted. During an anesthetic examination, the biomicroscopic findings were characterized by map-like lines and round intraepithelial microcysts in the optical zone of the right eye and dots in the left eye. In the right eye, the changes were more pronounced, with a delicate cicatricial opacity of the superficial stromal layers resembling a “map” with paralimbal areas of fluorescein staining. Congenital basement membrane dystrophy (CBD) is a condition caused by mutations in the TGFB1 gene on chromosome 5q31 and is one of the most common anterior corneal dystrophies. It occurs in 5 % of the population, typically in the second and third decades of life, and is very rare in children. CBD in children is a slowly progressive, non-inflammatory corneal lesion. It must be differentiated from acute inflammation requiring urgent surgery, lacrimal obstruction, and keratitis. Conservative treatment, including the continued use of keratoprotectors and artificial tears, is sufficient in the initial stage. If conservative therapy is ineffective, therapeutic soft contact lenses, PTK, and lamellar keratoplasty are recommended.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.