Случай развития врожденной катаракты у ребенка с синдромом грима Кабуки

Синдром Кабуки (грима Кабуки) — редкое генетическое заболевание, при котором черты лица ребенка напоминают маску актеров японского театра Кабуки, сопровождающееся множественными аномалиями различных органов и систем. Случаи развития врожденной катаракты (ВК) не описаны. Представлено описание клинического случая диагностики и лечения врожденной катаракты у ребенка с синдромом грима Кабуки.

Пациент и методы. Ребенок М., 15 лет с синдромом грима Кабуки. На OD — врожденная зонулярная катаракта 1-й степени помутнения, на OS — врожденная зонулярная катаракта 3-й степени помутнения. Проведено обследование и факоаспирация ВК с имплантацией ИОЛ HOYA 24,0 Д на OS.

Результаты. Острота зрения: OD = 0,6 с -1.0D = 0,8–0,9; OS до операции = 0,02 н/к., после операции = 0,1 н/к. (обскурационная амблиопия). Хрусталик OD — диск помутнения, через который офтальмоскопировались центральные отделы глазного дна. Хрусталик OS — атипичный диск с неравномерными помутнениями в виде темных и светлых полос, центральные отделы глазного дна не офтальмоскопировались, просматривались только периферические сосуды. Ультразвуковое исследование OU: единичные плавающие помутнения в стекловидном теле, ПЗО = 22,7 мм. Электрофизиологические исследования — снижение ряда показателей OS.

Выводы. При синдроме грима Кабуки может иметь место врожденная зонулярная катаракта. Учитывая прогрессирующий характер помутнения хрусталика, необходимо динамическое обследование с широким зрачком для своевременного выявления и направления на хирургическое лечение. В раннем послеоперационном периоде имеется риск развития экссудативно-пролиферативных реакций.

1. Niikawa N., Matsuura N., Fukushima Y. Kabuki make‑up syndrome: a syndrome of mental retardation, unusual facies, large and protruding ears, and postnatal growth deficiency. J. Pediatrics 1981;99(4):565–569. DOI: 10.1016/S0022‑3476(81)80255‑7

2. Kuroki Y., Suzuki Y., Chyo H. A new malformation syndrome of long palpebral fissures, large ears, depressed nasal tip, and skeletal anomalies associated with postnatal dwarfism and mental retardation. J. Pediatrics. 1981;99:570–573. DOI: 10.1016/S0022‑3476(81)80255‑7

3. Niikawa N., Kuroki Y., Kajii T. Kabuki make‑up (Niikawa‑Kuroki) syndrome: a study of 62 patients. J. Med. Genet. 1988;31(3):565–589. DOI: 10.1002/ajmg.1320310312

4. Chrzanowska K., Kabuki Y (Niikawa‑Kuroki) syndrome associated with immunodeficiency. J. Clin. Genet. 1998;53(4):308–312. DOI: 10.1111/j.1399‑0004.1998.tb02702.x

5. Roccella M. Niikawa‑Kuroki syndrome. J.Minerva Pediatr. 1999;51(7–8):271–278.

6. Di Gennaro G., Sebastiano F., Quarato P. Temporo‑occipital spikes: Are they so typical for Kabuki syndrome? J. Pediatr. Neurol. 2004;31(5):379. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2004.07.001

7. Engelen J., Loneus W., Vaes‑Peeters G., Schrander‑Stumpel C. Kabuki syndrome is not caused by an 8p duplication: a cytogenetic study in 20 patients. American J. of Med. Genet. 2004;132A(3):276–277. DOI: 10.1002/ajmg.a.30457

8. Sari B., Karaer K., Bodur S. Case Report: Autistic Disorder in Kabuki Syndrome. J. Autism Dev. Disord. 2008;38:198–201. DOI: 10.1007/s10803‑007‑0433‑x

9. Hughes H., Davies S. Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome. J. Archives of Disease in Childhood. 1994;70(6):512–514. DOI: 10.1007/s10803‑007‑0433‑x

10. Di Gennaro G., Condoluci C., Casali C. Epilepsy and polymicrogyria in Kabuki make‑up (Niikawa‑Kuroki) syndrome. J. Pediatr. Neurol. 1999;21(2):566–568. DOI: 10.1016/S0887‑8994(99)00030‑2

11. Moral S., Zuccarino F., Loma‑Osorio P. Double aortic arch: an unreported anomaly with kabuki syndrome. J. Pediatr.Cardiol. 2009;30(1):82–84. DOI: 10.1007/s00246‑008‑9286‑0

12. Sert A., Atabek M., Pirgon 0. Case reports two new Kabuki cases of Kabuki make‑up syndrome. Marmara Med. J. 2006;19(2):86–89.

13. Abdel‑Salam G., Afifi H., Eid M. Anorectal anomalies, diaphragmatic defect, cleft palate, lower lip pits, hypopigmentation and hypogammaglobulinemiaA in Kabuki syndrome: a rare combination. J. Genet. Couns. 2008;19(3):309–317.

14. Isidor B., Rio M., Mourier O. Kabuki syndrome and neonatal cholestasis: report of a new case and review of the literature. J. Pediatr. Gastroenterol.Nutr. 2007;45(2):261–264. DOI: 10.1097/MPG.0b013e31802c7966

15. Коталевская Ю.Ю., Демикова Н.С. Синдром Кабуки: случай из практики. Педиатрия. 2010;89(1):129–133.

16. Kawame H., Hannibal M., Hudgins L. Phenotypic spectrum and management issues in Kabuki syndrome. J. of Pediatrics. 1999;134(4):480–485. DOI: 10.1016/S0022‑3476(99)70207‑6

17. Ma K., Chow S., Yau F. Isolated adrenocorticotropic deficiency in a child with Kabuki syndrome. J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2005;18(6):607–609. DOI: 10.1515/JPEM.2005.18.6.607

18. Парамей О.В., Жилина С.С., Аверкиева Л.Н. Глазные проявления синдрома грима Кабуки — Ниикава. Российская педиатрическая офтальмология. 2008;4:53–54.