Особенности зрительных нарушений при тромбофилии Лейдена
Аннотация
Наследственные тромбофилии являются общепризнанным важным фактором риска развития системных и локальных тромбоэмболических событий. В статье продемонстрирован случай семейного наследования тромбофилии Лейдена, сопровождающийся развитием зрительных нарушений. Наиболее часто при наследственных тромбофилиях возникают венозные тромбоэмболии, реже встречаются артериальные окклюзии, которые описаны в литературе последних лет лишь как отдельные клинические случаи. Наследственные тромбофилии в европейской популяции в большей степени ассоциированы с наличием протромботической мутации в гене фактора коагуляции V (фактор Лейдена), при этом риск тромботических осложнений существенно возрастает при гомозиготных формах полиморфизма. Наличие комбинированных мутаций в нескольких факторах коагуляции также приводит к возрастанию риска тромбоэмболий. Следствием лейденовской мутации является устойчивость активированного фактора V к расщепляющему действию активированного протеина С, являющегося естественным эндогенным антикоагулянтным белком. Развитие резистентности приводит к замедлению инактивации фактора V и возрастанию количества тромбина. В представленной работе интерес вызывает развитие последовательной билатеральной окклюзии центральной артерии сетчатки (ЦАС) у пациента среднего возраста с гетерозиготной формой тромбофилии Лейдена. Помимо наследственного нарушения системы гемостаза у пациента имелись и кардиоваскулярные факторы риска (гипертоническая болезнь, атеросклероз), что оказало потенцирующий эффект в отношении развития окклюзии. Учитывая аутосомно-доминантный характер наследования лейденовской мутации, была обследована единственная дочь пациента, из офтальмологических нарушений у которой определялись кратковременные эпизоды amaurosis fugax на фоне мигренеподобных головных болей. Для верификации диагноза тромбофилии Лейдена обоим пациентам была проведена молекулярно-генетическая диагностика. В настоящее время отсутствуют крупные проспективные исследования, демонстрирующие оптимальный и экономически эффективный подход к выявлению генетических полиморфизмов тромбофилии у пациентов с ретинальными сосудистыми окклюзиями в повседневной клинической практике. В статье обсуждаются возможные дополнительные факторы риска развития тромбоэмболий, меры профилактики манифестных и рецидивирующих сосудистых окклюзий у пациентов с наследственными нарушениями системы свертывания крови и их родственников.
Об авторах
Е. Э. Иойлева
ФГАУ «МНТК “Микрохирургия глаза” им. акад. С.Н. Федорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации,
ФГБОУ ВО «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
доктор медицинских наук, ученый секретарь, профессор кафедры глазных болезней
Бескудниковский бульвар, 59а, Москва, 127486, Российская Федерация
ул. Делегатская, 20/1, Москва, 127473, Российская Федерация
А. В. Зиновьева
ФГАУ «МНТК “Микрохирургия глаза” им. акад. С.Н. Федорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Россия
ординатор
ул. Делегатская, 20/1, Москва, 127473, Российская Федерация
Список литературы
1. Schockman S., Glueck C.J., Hutchins R.K., Patel J., Shah P., Wang P. Diagnostic ramifications of ocular vascular occlusion as a first thrombotic event associated with factor V Leiden and prothrombin gene heterozygosity. Clinical Ophthalmology. 2015;9:591–600. DOI: 10.2147/OPTH.S80714
2. Nagy V., Takacs L., Steiber Z, Pfliegler G., Berta A. Thrombophilic screening in retinal artery occlusion patients. Clinical Ophthalmology. 2008;2(3):557–561.
3. Pianka P., Almog Y., Man O., Goldstein M., Sela B.A., Loewenstein A. Hyperhomocystinemia in patients with nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy, central retinal artery occlusion, and central retinal vein occlusion. Ophthalmology. 2000;107(8):1588–1592. DOI: 10.1016/S0161‑6420(00)00181‑0
4. Salomon O., Huna‑Baron R., Moisseiev J., Rosenberg N., Rubovitz A., Steinberg D.M., Davidson J., Sela B.A., Seligsohn U. Thrombophilia as a cause for central and branch retinal artery occlusion in patients without an apparent embolic source. Eye. 2001;15(4):511–514. DOI: 10.1038/eye.2001.164
5. Murin S., Marelich G.P., Arroliga A.C., Matthay R.A. Hereditary Thrombophilia and Venous Thromboembolism. American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine. 1998;158(5):1369–1373. DOI: 10.1164/ajrccm.158.5.9712022
6. De Stefano V., Chiusolo P., Paciaroni K., Leone G. Epidemiology of factor V Leiden: clinical implications. Seminars in Thrombosis and Hemostasis. 1998;24(4):367–379. DOI: 10.1055/s‑2007‑996025
7. Kujovich J.L. Factor V Leiden thrombophilia. Genetics IN Medicine. 2011;13:1–16. DOI: 10.1097/GIM.0b013e3181faa0f2
8. Nagy V., Facsko A., Takacs L., Balazs E., Berta A., Balogh I., Edes I., Czuriga I., Pfliegler G. Activated protein C resistance in anterior ischaemic optic Neuropathy. Acta Ophthalmologica Scandinavica. 2004;82:140–143. DOI: 10.1111/j.1600‑0420.2004.00226.x
9. Gottlieb J.L., Blice J.P., Mestichelli B., Konkle B.A., Benson W.E. Activated Protein C Resistance, Factor V Leiden, and Central Retinal Vein Occlusion in Young Adults. Archives of Ophthalmology. 1998;116(5):577–579. DOI: 10.1001/archopht.116.5.577
10. Dhar‑Munshi S., Ayliffe W.H., Jayne D. Branch Retinal Arteriolar Occlusion Associated with Familial Factor V Leiden Polymorphism and Positive Rheumatoid Factor. Archives of Ophthalmology. 1999;117(7):978–979.
11. Rosendaal F.R., Siscovick D.S., Schwartz S.M., Beverly R.K., Psaty B.M., Longstreth W.T. Jr, Raghunathan T.E., Koepsell T.D., Reitsma P.H. Factor V Leiden (resistance to activated protein C) increases the risk of myocardial infarction in young women. Blood. 1997;89:2817–2821.
12. Mannucci P.M. Fine particulate: it matters. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 2010;8:659–661. DOI: 10.1111/j.1538‑7836.2010.03804.x
13. Margaglione M., D’Andrea G., Giuliani N., et al. Inherited prothrombotic conditions and premature ischemic stroke: sex difference in the association with factor V Leiden. Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology. 1999;19:1751–1756.
14. Backhouse O., Parapia L., Mahomed I., Lee D. Familial thrombophilia and retinal vein occlusion. Eye. 2000;14:13–17. DOI: 10.1038/eye.2000.4
15. Talman T., Scharf J., Meyer E., Lanir N. Miller B., Brenner B. Retinal arterial occlusion in a child with factor V Leiden and thermolabile methylene tetrahydrofolate reductase mutations. American Journal of Ophthalmology. 1997;124(5):689–691.
16. Tayyanipour R., Pulido J.S., Postel E.A., Lipkowitz J.L., Pisciotta A., Braza E. Arterial vascular occlusion associated with factor V Leiden gene mutation. Retina. 1998;18:376–377.
17. Bessero A.C., Borruat F.X. Visual dysfunction and arterial occlusion: is there an association with factor V Leiden mutation? Four case reports. Journal Francais D’Opthalmologie. 2006;29:43–46.
18. Frye R.E. Transient Visual Loss Associated with the Factor V Leiden Mutation. North American Journal of Medicine and Science. 2017;10(2):61–64. DOI: 10.7156/najms.2017.1002061
19. Cursiefen C., Schonherr U., Schwender S., Grossmann R. Recurrent optic nerve headinfarctions associated with combined factor V Leiden‑ and factor II:G20210A‑mutation. Acta Ophthalmologica Scandinavica. 1999;77:625–627.
20. Lorca‑Barchín J., Medrano‑Martínez V., Francés‑Pont I., Fernández‑Izquierdo S., Mallada‑Frechin J., Piqueras‑Rodríguez L. Non‑Arteritic Anterior Ischemic Optic Neuropathy and Factor V Leiden. Journal of Neurological Disorders. 2015;2(3):303.
21. Пизова Н.В., Степанова М.В. Тромбофилии, связанные с резистентностью к активированному протеину С: генетические полиморфизмы и инсульт. Неврологический журнал. 2012;6:4–11.
22. Kapiotis S., Quehenberger P., Jilma B., Handler S., Pabinger‑Fasching I., Mannhalter C., Speiser W. Improved characteristics of aPC‑resistance assay: Coatest aPC resistance by predilution of samples with factor V deficient plasma. American Journal of Clinical Pathology. 1996;106:588–593. DOI: 10.1093/ajcp/106.5.588
23. Grody W.W., Griffin J.H., Taylor A.K., Korf B.R., Heit J.A. Factor V Leiden Working Group. American College of Medical Genetics consensus statement on factor V Leiden mutation testing. Genetics in Medicine. 2001;3:139–148. DOI: 10.109700125817‑200103000‑00009
24. Press R.D., Bauer K.A., Kujovich J.L., Heit J.A. Clinical utility of factor V Leiden (R506Q) testing for the diagnosis and management of thromboembolic disorders. Archives of Pathology & Laboratory Medicine. 2002;126(11):1304–1318. DOI: 10.1043/0003‑9985(2002)126<1304:CUOFVL>2.0.CO;2
Рецензия
Для цитирования:
Иойлева Е.Э., Зиновьева А.В. Особенности зрительных нарушений при тромбофилии Лейдена. Офтальмология. 2019;16(4):487-493. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2019-4-487-493
For citation:
Ioyleva E.E., Zinov’eva A.V. Clinical Features of Visual Disturbances in Leiden Thrombophilia. Ophthalmology in Russia. 2019;16(4):487-493. (In Russ.) https://doi.org/10.18008/1816-5095-2019-4-487-493
Просмотров: 956
Послать статью по эл. почте 