Генетическая эпидемиология первичной врожденной глаукомы в мире. Часть II

Данная работа является продолжением опубликованного в декабре 2023 года обзора, посвященного генетической эпидемиологии и генотип-фенотипическим корреляциям при первичной врожденной глаукоме (ПВГ) в мире [1], и представляет данные по Восточной и Южной Азии, Западной Европе и России. Анализ данных по заболеваемости ПВГ в описанных в данной публикации регионах показал, что показатели для Западной Европы, европейской части России и Восточной Азии сопоставимы и составляют в среднем 1:10 000–18 000 новорожденных и выше в этнически смешанных группах. На территории же Южной Азии минимальное число детей в ПВГ зафиксировано в Непале, а максимальное — в Индии. Абсолютное большинство исследователей говорят о преобладании двустороннего поражения, которое составляет от 62 до 99 % случаев. Как правило, наблюдается небольшое преобладание мальчиков среди больных ПВГ, авторы из Индии и Франции сообщают примерно об одинаковом количестве мальчиков и девочек, а немецкие ученые выявили более высокую распространенность ПВГ среди девочек. Если говорить о фенотипе заболевания, то практически все исследователи отмечают более тяжелое течение в подгруппах с наличием мутаций CYP1B1, чем у пациентов, не имеющих мутации в данном гене. Что касается генетических причин ПВГ в обсуждаемых странах, то наиболее частой являются мутации в гене CYP1B1, составляющие до трети случаев в Индии, Пакистане, Западной Европе и европейской части России. У пациентов в Восточной Азии мутации в гене CYP1B1, вероятнее всего, не являются основными в патогенезе ПВГ, т.к. обнаруживаются значительно реже и часто только в одном аллеле. Китайские ученые пишут о том, что необходимо уделять внимание мутациям TEK и ZC2HC1C, VPS13D, PGF.

1. Оганезова ЖГ, Кадышев ВВ, Егоров ЕА. Генетическая эпидемиология первичной врожденной глаукомы в мире. Часть I. Офтальмология. 2023;20(4):647–655. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2023-4-647–655

2. Lee SJ, Kim S, Rim TH, Pak H, Kim DW, Park JW. Incidence, Comorbidity, and Mortality of Primary Congenital Glaucoma in Korea from 2001 to 2015: A Nationwide Population-based Study. Korean J Ophthalmol. 2020 Aug;34(4):316–321. doi: 10.3341/kjo.2020.0015.

3. Liu Q, Liu C, Li H, Yang X, Dong Y, Feng X, Cheng W. Clinical Analysis of Pediatric Glaucoma in Central China. Front Med (Lausanne). 2022 Apr 1;9:874369. doi: 10.3389/fmed.2022.874369.

4. Liu Y, Yao B, Chen X, Yang X, Liu Y, Xie Z, Chen X, Yuan Z, Wang X, Hu D, Ma X, Gao W, Wang R, Yang Y, Chen S, Zhang J, Song Z, Wang J, Wang J, Pei J, Wang W, Wang M, Gao J, Zhang H, Tan L, Du W, Pan X, Liu G, Du X, Hou X, Gao X, Zhang Z, Shen Z, Wu C, Yan X, Bo S, Sun X, Tang NJ, Zhang C, Yan H. Glaucoma in rural China (the Rural Epidemiology for Glaucoma in China (REG-China)): a national cross-sectional study. Br J Ophthalmol. 2023 Oct;107(10):1458–1466. doi: 10.1136/bjo-2021-320754.

5. Baig NB, Chan JJ, Ho JC, Tang GC, Tsang S, Wan KH, Yip WW, Tham CC. Paediatric glaucoma in Hong Kong: a multicentre retrospective analysis of epidemiology, presentation, clinical interventions, and outcomes. Hong Kong Med J. 2021 Feb;27(1):18–26. doi: 10.12809/hkmj208833.

6. Kim HJ, Suh W, Park SC, Kim CY, Park KH, Kook MS, Kim YY, Kim CS, Park CK, Ki CS, Kee C. Mutation spectrum of CYP1B1 and MYOC genes in Korean patients with primary congenital glaucoma. Mol Vis. 2011;17:2093–2101.

7. Suh W, Kee C. A clinical and molecular genetics study of primary congenital glaucoma in South Korea. Br J Ophthalmol. 2012 Nov;96(11):1372–1377. doi: 10.1136/bjophthalmol-2012-301517.

8. Do T, Shei W, Chau PT, Trang DL, Yong VH, Ng XY, Chen YM, Aung T, Vithana EN. CYP1B1 and MYOC Mutations in Vietnamese Primary Congenital Glaucoma Patients. J Glaucoma. 2016 May;25(5):e491–498. doi: 10.1097/IJG.0000000000000331.

9. Ou Z, Liu G, Liu W, Deng Y, Zheng L, Zhang S, Feng G. Bioinformatics analysis of CYP1B1 mutation hotspots in Chinese primary congenital glaucoma patients. Biosci Rep. 2018 Jul 6;38(4):BSR20180056. doi: 10.1042/BSR20180056.

10. Song N, Leng L, Yang XJ, Zhang YQ, Tang C, Chen WS, Zhu W, Yang X. Compound heterozygous mutations in CYP1B1 gene leads to severe primary congenital glaucoma phenotype. Int J Ophthalmol. 2019 Jun 18;12(6):909–914. doi: 10.18240/ijo.2019.06.05.

11. Qiao Y, Chen Y, Tan C, Sun X, Chen X, Chen J. Screening and Functional Analysis of TEK Mutations in Chinese Children With Primary Congenital Glaucoma. Front Genet. 2021 Dec 10;12:764509. doi: 10.3389/fgene.2021.764509.

12. Qiao Y, Shao T, Chen Y, Chen J, Sun X, Chen X. Screening of candidate genes at GLC3B and GLC3C loci in Chinese primary congenital glaucoma patients with targeted next generation sequencing. Ophthalmic Genet. 2023 Apr;44(2):133–138. doi: 10.1080/13816810.2022.2109683.

13. Panta Sitoula R, Gurung J, Anwar A. Primary Congenital Glaucoma among the Children Under 3 Years of Age in the Outpatient Department in a Tertiary Care Hospital: A Descriptive Cross-sectional Study. JNMA J Nepal Med Assoc. 2021 Sep 11;59(241):867–870. doi: 10.31729/jnma.5889.

14. Ling C, Zhang D, Zhang J, Sun H, Du Q, Li X. Updates on the molecular genetics of primary congenital glaucoma (Review). Exp Ther Med. 2020 Aug;20(2):968–977. doi: 10.3892/etm.2020.8767.

15. Parab A, Kavitha S, Odayappan A, Venkatesh R. Clinical and demographic profile of patients less than 40 years of age presenting to glaucoma services at a tertiary care eye hospital in South India. Indian J Ophthalmol. 2022 Dec;70(12):4186–4192. doi: 10.4103/ijo.IJO_963_22.

16. Kaushik S, Senthil S, Gupta V, Balekudaru S, Dubey S, Ali H, Mandal AK; Indian Childhood Glaucoma Study (ICGS) Group. Profile of Newly Diagnosed Childhood Glaucoma in India: ICGS 1. Ophthalmol Glaucoma. 2023 Jul 15:S25894196(23)00131-X. doi: 10.1016/j.ogla.2023.07.004.

17. Dubey S, Jain K, Pegu J, Mukherjee S. Profile of Childhood Glaucoma Attending a Tertiary Eye Care Center in Northern India. J Curr Glaucoma Pract. 2023 AprJun;17(2):68–74. doi: 10.5005/jp-journals-10078-1400.

18. Senthil S, Badakere S, Ganesh J, Krishnamurthy R, Dikshit S, Choudhari N, Garudadri C, Mandal AK. Profile of childhood glaucoma at a tertiary center in South India. Indian J Ophthalmol. 2019 Mar;67(3):358–365. doi: 10.4103/ijo.IJO_786_18.

19. Mandal AK, Sulthana SS, Gothwal VK. Primary Congenital Glaucoma: Trends in Presentation Over 3 Decades at a Tertiary Eye Care Center in India. J Glaucoma. 2020;29(11):1095–1100. doi: 10.1097/IJG.0000000000001628.

20. Gupta V, Bhandari A, Gupta S, Singh A, Gupta A. Consanguinity and severity of primary congenital glaucoma. J AAPOS. 2022 Jun;26(3):119.e1–119.e5. doi: 10.1016/j.jaapos.2022.01.010.

21. Shahid E, Shaikh A, Aziz S, Rehman A. Frequency of Ocular Diseases in Infants at a Tertiary Care Hospital. Korean J Ophthalmol. 2019 Jun;33(3):287–293. doi: 10.3341/kjo.2017.0142.

22. Yang Y, Zhang L, Li S, Zhu X, Sundaresan P. Candidate Gene Analysis Identifies Mutations in CYP1B1 and LTBP2 in Indian Families with Primary Congenital Glaucoma. Genet Test Mol Biomarkers. 2017 Apr;21(4):252–258. doi: 10.1089/gtmb.2016.0203.

23. Mohanty K, Tanwar M, Dada R, Dada T. Screening of the LTBP2 gene in a north Indian population with primary congenital glaucoma. Mol Vis. 2013;19:78–84.

24. Kaushik S, Luthra-Guptasarma M, Prasher D, Dhingra D, Singh N, Kumar A, Sharma SP, Kaur H, Snehi S, Thattaruthody F, Pandav SS. CYP1B1 and MYOC variants in neonatal-onset versus infantile-onset primary congenital glaucoma. Br J Ophthalmol. 2023 Feb;107(2):227–233. doi: 10.1136/bjophthalmol-2020-318563.

25. Rashid M, Yousaf S, Sheikh SA, Sajid Z, Shabbir AS, Kausar T, Tariq N, Usman M, Shaikh RS, Ali M, Bukhari SA, Waryah AM, Qasim M, Riazuddin S, Ahmed ZM. Identities and frequencies of variants in CYP1B1 causing primary congenital glaucoma in Pakistan. Mol Vis. 2019 Feb 22;25:144–154.

26. Rauf B, Khan SY, Jiao X, Irum B, Ashfaq R, Zehra M, Khan AA, Naeem MA, Shahzad M, Riazuddin S, Hejtmancik JF, Riazuddin SA. Next-generation whole exome sequencing to delineate the genetic basis of primary congenital glaucoma. Sci Rep. 2022 Oct 14;12(1):17218. doi: 10.1038/s41598-022-20939-5.

27. Tehreem R, Arooj A, Siddiqui SN, Naz S, Afshan K, Firasat S. Mutation screening of the CYP1B1 gene reveals thirteen novel disease-causing variants in consanguineous Pakistani families causing primary congenital glaucoma. PLoS One. 2022 Sep 9;17(9):e0274335. doi: 10.1371/journal.pone.0274335.

28. Afzal R, Firasat S, Kaul H, Ahmed B, Siddiqui SN, Zafar SN, Shahzadi M, Afshan K. Mutational analysis of the CYP1B1 gene in Pakistani primary congenital glaucoma patients: Identification of four known and a novel causative variant at the 3’ splice acceptor site of intron 2. Congenit Anom (Kyoto). 2019 Sep;59(5):152–161. doi: 10.1111/cga.12312.

29. Waryah YM, Iqbal M, Sheikh SA, Baig MA, Narsani AK, Atif M, Bhinder MA, Ur Rahman A, Memon AI, Pirzado MS, Waryah AM. Two novel variants in CYP1B1 gene: a major contributor of autosomal recessive primary congenital glaucoma with allelic heterogeneity in Pakistani patients. Int J Ophthalmol. 2019 Jan 18;12(1):8–15. doi: 10.18240/ijo.2019.01.02.

30. Zahid T, Khan MU, Zulfiqar A, Jawad F, Saleem A, Khan AR. Investigation of mutational spectrum in cytochrome P4501B1 (CYP1B1) as the principal cause of primary congenital glaucoma. Pak J Med Sci. 2023 Mar-Apr;39(2):409–416. doi: 10.12669/pjms.39.2.7081.

31. Marx-Gross S, Laubert-Reh D, Schneider A, Höhn R, Mirshahi A, Münzel T, Wild PS, Beutel ME, Blettner M, Pfeiffer N. The Prevalence of Glaucoma in Young People. Dtsch Arztebl Int. 2017 Mar 24;114(12):204–210. doi: 10.3238/arztebl.2017.0204.

32. Beck D, Galea M, Loo CY, Schmoll C, Burgess FR, Montgomery D, Tatham AJ. Paediatric glaucoma in Scotland. BMC Ophthalmol. 2020 Feb 27;20(1):76. doi: 10.1186/s12886-020-01347-7.

33. Zetterberg M, Nyström A, Kalaboukhova L, Magnusson G. Outcome of surgical treatment of primary and secondary glaucoma in young children. Acta Ophthalmol. 2015 May;93(3):269–275. doi: 10.1111/aos.12566.

34. Elksne E, Baumane K, Ozolins A, Valeina S. The Epidemiological and Clinical Findings from the Latvian Registry of Primary Congenital Glaucoma and Evaluation of Prognostic Factors. Medicina (Kaunas). 2021;57(1):44. doi: 10.3390/medicina57010044.

35. Pedersen KB, Kappelgaard P, Kessel L Sandfeld L, Zibrandtsen N, Bach-Holm D Primary congenital glaucoma in Denmark, 1977–2016. Acta Ophthalmol. 2020;98(2):182–189. doi: 10.1111/aos.14207.

36. Aziz A., Fakhoury O., Matonti F. et al. Épidémiologie et caractéristiques cliniques du glaucome congénital primitive. J Fr Ophtalmol. 2015;38(10):960–966. [Epidemiology and clinical characteristics of primary congenital glaucoma (in French)]. doi: 10.1016/j.jfo.2015.04.018.

37. Millá E, Mañé B, Duch S, Hernan I, Borràs E, Planas E, Dias Mde S, Carballo M, Gamundi MJ; Spanish Multicenter Glaucoma Group-Estudio Multicéntrico Español de Investigación Genética del Glaucoma, EMEIGG. Survey of familial glaucoma shows a high incidence of cytochrome P450, family 1, subfamily B, polypeptide 1 (CYP1B1) mutations in non-consanguineous congenital forms in a Spanish population. Mol Vis. 2013 Aug 4;19:1707–1722.

38. Morales-Fernandez L, Martinez-de-la-Casa JM, Garcia-Bella J, Mendez C, Saenz-Frances F, Garcia M, Escribano J, Garcia-Feijoo J. Clinical Variability of Primary Congenital Glaucoma in a Spanish Family With Cyp1b1 Gene Mutations. J Glaucoma. 2015 Oct-Nov;24(8):630–634. doi: 10.1097/IJG.0000000000000067.

39. Cardoso MS, Anjos R, Vieira L, Ferreira C, Xavier A, Brito C. CYP1B1 gene analysis and phenotypic correlation in Portuguese children with primary congenital glaucoma. Eur J Ophthalmol. 2015 Nov-Dec;25(6):474–477. doi: 10.5301/ejo.5000618.

40. Lang E, Koller S, Bähr L, Töteberg-Harms M, Atac D, Roulez F, Bahr A, Steindl K, Feil S, Berger W, Gerth-Kahlert C. Exome Sequencing in a Swiss Childhood Glaucoma Cohort Reveals CYP1B1 and FOXC1 Variants as Most Frequent Causes. Transl Vis Sci Technol. 2020 Jun 30;9(7):47. doi: 10.1167/tvst.9.7.47.

41. Stingl JV, Diederich S, Diel H, Schuster AK, Wagner FM, Chronopoulos P, Aghayeva F, Grehn F, Winter J, Schweiger S, Hoffmann EM. First Results from the Prospective German Registry for Childhood Glaucoma: Phenotype-Genotype Association. J Clin Med. 2021 Dec 21;11(1):16. doi: 10.3390/jcm11010016.

42. Aghayeva FA, Schuster AK, Diel H, Chronopoulos P, Wagner FM, Grehn F, Pirlich N, Schweiger S, Pfeiffer N, Hoffmann EM. Childhood glaucoma registry in Germany: initial database, clinical care and research (pilot study). BMC Res Notes. 2022 Feb 10;15(1):32. doi: 10.1186/s13104-022-05921-8.

43. Grønskov K, Redó-Riveiro A, Sandfeld L, Zibrandtsen N, Harris P, Bach-Holm D, Tümer Z. CYP1B1 Mutations in Individuals With Primary Congenital Glaucoma and Residing in Denmark. J Glaucoma. 2016 Dec;25(12):926–930. doi: 10.1097/IJG.0000000000000581.

44. Vogt G, Kádasi ĽL, Czeizel E. A CYP1B1 gén E387K (1159G>A) homozigóta mutációja primer congenitalis glaucomában szenvedő roma gyermekben [Homozygous E387K (1159G>A) mutation of the CYP1B1 gene in a Roma boy affected with primary congenital glaucoma. Case report]. Orv Hetil. 2014 Aug 17;155(33):1325– 1328. Hungarian. doi: 10.1556/OH.2014.29960.

45. Кадышев ВВ, Гинтер ЕК, Куцев СИ, Оганезова ЖГ, Зинченко РА. Эпидемиология наследственных болезней органа зрения в популяциях Российской Федерации. Клиническая офтальмология. 2022;22(2):69–79. doi: 10.32364/2311-77292022-22-2-69-79.

46. Зинченко РА, Кадышев ВВ, Галкина ВА, Ельчинова ГИ, Марахонов АВ, Александрова ОЮ, Куцев СИ. Груз и разнообразие моногенной наследственной патологии среди детского населения Кировской области. Генетика. 2020;56(12):1464–1468. doi: 10.31857/S0016675820120152.

47. Садовникова НН, Бржеский ВВ, Зерцалова МА, Баранов АЮ. Структура «детской» глаукомы — результаты 20-летнего наблюдения. Национальный журнал глаукома. 2023; 22(2):71–80.

48. Кашицына ИМ. Анализ заболеваемости глаукомой детей Архангельской области. Бюллетень Северного государственного медицинского университета. 2013;30(1):44–45.

49. Ivanoshchuk DE, Mikhailova SV, Fenkova OG, Shakhtshneider EV, Fursova AZ, Bychkov IY, Voevoda MI. Screening of West Siberian patients with primary congenital glaucoma for CYP1B1 gene mutations. Vavilovskii Zhurnal Genet Selektsii. 2020 Dec;24(8):861–867. doi: 10.18699/VJ20.684.

50. Иванощук ДЕ, Фенькова ОГ, Шахтшнейдер ЕВ, Михайлова СВ, Фурсова АЖ, Воевода МИ. Молекулярно-генетический анализ гена CYP1B1 при первичной врожденной глаукоме: клинический случай. Сибирское медицинское обозрение. 2020;2:87–91. doi: 10.20333/2500136-2020-2-87-91.

51. Катаргина ЛА, Кадышев ВВ, Сорокин АА, Плескова АВ, Зинченко РА. Генетические варианты врожденной глаукомы. Анализ литературы и описание клинического случая. Российский офтальмологический журнал. 2022;15(1):105–108. doi: 10.21516/2072-0076-2022-15-1-105-108.