Preview

Офтальмология

Расширенный поиск

Наследственная оптическая нейропатия Лебера с неврологическими проявлениями. Клинический случай

https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-3S-753-757

Полный текст:

Аннотация

Наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ) — наследуемое по материнской линии митохондриальное заболевание, характеризующееся двусторонней потерей зрения у людей трудоспособного возраста. Хотя при данной патологии преимущественно поражаются ганглиозные клетки сетчатки и основным проявлением заболевания являются зрительные нарушения, заболевание в некоторых случаях может протекать как НОНЛ+ с дополнительными неврологическими и кардиологическими симптомами. В настоящей работе представлен клинический случай пациентки 42 лет с потерей центрального зрения и неврологической симптоматикой. Помимо зрительных нарушений, пациентка отмечает онемение ступней и голеней, прогрессирующее со временем, периодический тремор рук, слабость в ногах. Из анамнеза известно, что с 2013 года пациентка наблюдается у невролога с подозрением на рассеянный склероз, неврит зрительного нерва демиелинизирующего генеза, в связи с этим получала лечение, в том числе и кортикостероидную терапию, которая не дала положительного результата. Пациентке было выполнено стандартное офтальмологическое обследование, оптическая когерентная томография (ОКТ) сетчатки и зрительного нерва, компьютерная периметрия. Данные дополнительного обследования носили неспецифический характер. Учитывая жалобы пациента, анамнез заболевания, данные методов исследования, а также потенциальную возможность сочетания НОНЛ с неврологическими симптомами, спустя 3 года был заподозрен наследственный характер заболевания. Методом MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) и прямого автоматического секвенирования пациентке проведен тест на частые мутации, вызывающие наследственную оптическую нейропатию Лебера. Выявлена мутация m.11778 G>A. В клинической практике необходимо помнить о существовании пациентов с НОНЛ в сочетании с неврологической симптоматикой, которая может проявиться от снижения зрения до потери зрительных функций и привести к ошибкам в диагностике и, как следствие, неправильно назначенному лечению. Комбинация симптомов потери зрения с характерными для наследственной оптической нейропатии признаками в сочетании с неврологической симптоматикой должна побуждать клиницистов к назначению пациентам генетического анализа на мутации, присущие НОНЛ.

Об авторах

Н. А. Андреева
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Россия

Андреева Наталья Алексеевна, кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения патологии сетчатки и зрительного нерва

ул. Россолимо, 11а, б, Москва, 119021



Н. Л. Шеремет
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт глазных болезней»
Россия

Шеремет Наталия Леонидовна, доктор медицинских наук, главный научный сотрудник отделения патологии сетчатки и зрительного нерва

ул. Россолимо, 11а, б, Москва, 119021



Список литературы

1. Yu-Wai-Man P., Griffiths P., Chinnery P.F. Mitochondrial optic neuropathies — Disease mechanisms and therapeutic strategies. Prog Retin Eye Res. 2011;30(2–2):81–114. DOI: 10.1016/j.preteyeres.2010.11.002

2. Feng X., Pu W., Gao D. Diagnostic and differential diagnostic potential of mitochondrial DNA assessment in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy. Chung Hua Yen Ко Tsa Chih. 2001;37:174–177.

3. MITOMAP A human mitochondrial genome database. https://www.mitomap.org/MITOMAP

4. Newman N.J. Leber’s hereditary optic neuropathy. New genetic considerations. Arch Neurol 1993;50:540–548. DOI: 10.1001/archneur.1993.00540050082021

5. Grazina M.M. , Diogo L.M., Garcia P.C., Silva E.D. Atypical presentation of Leber’s hereditary optic neuropathy associated to mtDNA 11778G>A point mutation. A case report Eur J Paediatr Neurol. 2007;11(2):115–118. DOI: 10.1016/j.ejpn.2006.11.015

6. Matthews L., Enzinger Ch., Fazekas F., Rovira A.. MRI in Leber’s hereditary optic neuropathy: the relationship to multiple sclerosis. J neurol Neurosurg Psychiatry. 2015;86(5):537–542. DOI: 10.1136/jnnp-2014-308186

7. La M.C., Achilli A., Iommarini L., Barboni P., Pala M., Olivieri A., Zanna C., Vidoni S., Tonon C., Lodi R., Vetrugno R., Mostacci B. Rare mtDNA variants in Leber hereditary optic neuropathy families with recurrence of myoclonus. Neurology. 2008;70:762–770. DOI: 10.1212/01.wnl.0000295505.74234.d0

8. Nikoskelainen E.K., Marttila R.J., Huoponen K., Juvonen V., Lamminen T., Sonninen P., Savontaus M.L. Leber’s “plus”: neurological abnormalities in patients with Leber’s hereditary optic neuropathy. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1995;59:160– 164. DOI: 10.1136/jnnp.59.2.160

9. Blakely E.L., de Silva R., King A., Schwarzer V., Harrower T., Dawidek G., Turnbull D.M., Taylor R.W. LHON/MELAS overlap syndrome associated with a mitochondrial MTND1 gene mutation. Eur J Hum Genet. 2005;13:623–627. DOI: 10.1038/sj.ejhg.5201363

10. Al-Enezi M., Al-Saleh H., Nasser M. Mitochondrial Disorders with Significant Ophthalmic Manifestations. Middle East Journal of Ophthalmology. 2008;15(2):81– 86. DOI: 10.4103/0974-9233.51998

11. Spruijt L., Smeets H.J., Hendrickx A., Bettink-Remeijer M.W., Maat-Kievit A., Schoonderwoerd K.C., Sluiter W., De C., Hintzen R.Q. A MELAS-associated ND1 mutation causing leber hereditary optic neuropathy and spastic dystonia. Arch. Neurol. 2007;64:890–893. DOI: 10.1001/archneur.64.6.890

12. Koch-Henriksen N., Sorensen P.S. The changing demographic pattern of multiple sclerosis epidemiology. Lancet. Neurol.2010;9:520–532. DOI: 10.1016/S14744422(10)70064-8

13. Palace J. Multiple sclerosis associated with Leber’s Hereditary Optic Neuropathy. J. Neurol. Sci. 2009;286:24–27. DOI: 10.1016/j.jns.2009.09.009

14. Rosciszewka-Zukovska I., Bartosik-Psujek H. Optic nerve atrophy and whole and regional brain atrophy in Leber’s hereditary optic neuropathy with multiple sclerosis-like disease with m.11778G>A mutation. Mult Scler Relat Disord. 2020;42:102071. DOI: 10.1016/j.msard.2020.10207

15. Lamb R., Ozsvari B., Lisanti C.L., Tanowitz H.B. Antibiotics that target mitochondria effectively eradicate cancer stem cells, across multiple tumor types: treating cancer like an infectious disease. Oncotarget. 2015;6(7):4569–4584. DOI: 10.18632/oncotarget.3174


Рецензия

Для цитирования:


Андреева Н.А., Шеремет Н.Л. Наследственная оптическая нейропатия Лебера с неврологическими проявлениями. Клинический случай. Офтальмология. 2021;18(3S):753-757. https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-3S-753-757

For citation:


Andreeva N.A., Sheremet N.L. Leber’s Hereditary Optic Neuropathy with Neurological Abnormalities. Case Report. Ophthalmology in Russia. 2021;18(3S):753-757. (In Russ.) https://doi.org/10.18008/1816-5095-2021-3S-753-757

Просмотров: 120


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1816-5095 (Print)
ISSN 2500-0845 (Online)