Врожденная дистрофия базальной мембраны эпителия роговицы у ребенка. Клинический случай

Дистрофия роговицы (ДР), большая группа генетически детерминированных заболеваний с вовлечением в патологический процесс одного или нескольких слоев роговицы, имеет прогрессирующий тип течения и не связана с внешними или системными факторами. Однако данное определение не может в полной мере описывать всю патологию, которая относится к дистрофическому процессу. Так, дистрофия базальной мембраны эпителия и центральная облаковидная дистрофия François относятся к дегенеративным состояниям и у большинства пациентов не имеют наследственного характера. Несмотря на это, дистрофия базальной мембраны эпителия и центральная облаковидная дистрофия François входят в современную классификацию дистрофий роговицы. Представляем клинический случай, касающийся ребенка с врожденной наследственной дистрофией базальной мембраны эпителия (прежние названия — «микрокистозная эпителиальная дистрофия Когана», «дистрофия передней базальной мембраны», «дистрофия по типу “отпечатка пальцев”»), у которого с рождения отмечались светобоязнь и слезотечение. В возрасте 5 месяцев ребенку в связи с непроходимостью слезных путей выполнили зондирование слезных каналов, при этом отмечено незначительное улучшение. При обследовании ребенка под наркозом биомикроскопическая картина характеризовалась наличием линий, напоминающих географическую карту, интраэпителиальных микрокист округлой формы в оптической зоне на правом глазу и в виде точек на левом глазу. На правом глазу изменения оказались более выраженными, определялось нежное рубцовое помутнение поверхностных слоев стромы по типу «карты» с паралимбальными участками прокрашивания флюоресцеином. Врожденная дистрофия базальной мембраны эпителия — заболевание, обусловленное мутациями в гене TGFB1 на хромосоме 5q31 — является одной из самых распространенных передних дистрофий роговицы, встречается у 5 % населения, обычно во второй и третьей декадах жизни, у детей встречается очень редко. Дистрофия базальной мембраны эпителия у ребенка — это медленно прогрессирующее невоспалительное поражение роговицы. Необходимо проводить дифференциальный диагноз с острым воспалительным процессом, требующим проведения ургентного хирургического вмешательства, непроходимостью слезных путей и кератитом. На начальном этапе достаточно консервативных методов лечения, постоянного применения кератопротекторов и слезозаменителей. При неэффективности консервативной терапии показано ношение лечебных мягких контактных линз, ФТК и послойная кератопластика.

1. Moshirfar M, Bennett P, Ronquillo Y. Corneal Dystrophy. 2021 Aug 11. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2022 Jan–.

2. Weiss JS, Møller HU, Aldave AJ, Seitz B, Bredrup C, Kivelä T, Munier FL, Rapuano CJ, Nischal KK, Kim EK, Sutphin J, Busin M, Labbé A, Kenyon KR, Kinoshita S, Lisch W. IC3D classification of corneal dystrophies--edition 2. Cornea. 2015 Feb;34(2):117–159. doi: 10.1097/ICO.0000000000000307. Erratum in: Cornea. 2015 Oct;34(10):e32. Erratum in: Cornea. 2022 Dec 1;41(12):e23.

3. Buffault J, Zéboulon P, Liang H, Chiche A, Luzu J, Robin M, Rabut G, Labetoulle M, Labbé A, Baudouin C. Assessment of corneal epithelial thickness mapping in epithelial basement membrane dystrophy. PLoS One. 2020 Nov 25;15(11):e0239124. doi: 10.1371/journal.pone.0239124.

4. Bramsen T, Ehlers N, Baggesen LH. Central cloudy corneal dystrophy of François. Acta Ophthalmol (Copenh).1976;54:221–226.

5. Lin ZN, Chen J, Cui HP. Characteristics of corneal dystrophies: a review from clinical, histological and genetic perspectives. Int J Ophthalmol. 2016;9(6):904–913.

6. Cogan DG, Donaldson DD, Kuwabara T, Marshall D. Microcystic dystrophy of the corneal epithelium. Trans Am Ophthalmol Soc. 1964;62:213–225.

7. Lin SR, Aldave AJ, Chodosh J. Recurrent corneal erosion syndrome. Br J Ophthalmol. 2019 Sep;103(9):1204–1208. doi: 10.1136/bjophthalmol-2019-313835.

8. Wilson SE, Marino GK, Medeiros CS, Santhiago MR. Phototherapeutic Keratectomy: Science and Art. J Refract Surg. 2017 Mar 1;33(3):203–210. doi: 10.3928/1081597X20161123-01.

9. Bourges JL. Les dystrophies de cornée [Corneal dystrophies]. J Fr Ophtalmol. 2017 Sep;40(7):606–621. French. doi: 10.1016/j.jfo.2017.02.004.